Probabilidade é de 1 a cada 1 milhão; casos de irmãos idênticos vivos com a doença são desconhecidos
Ana Paula dos Santos Ramiro ouviu o que nenhuma mãe deveria ouvir. No momento mais delicado da vida, ainda na sala de parto, médicos disseram que as gêmeas idênticas, Luísa e Isadora, nasceram com má-formação e que não seriam reanimadas caso algo acontecesse. Hoje, as meninas carregam um título tão raro quanto desafiador: são as únicas gêmeas vivas no mundo diagnosticadas com a Síndrome Femoral Facial, condição com menos de 100 casos registrados em todo o planeta.
Gêmeas lutam contra síndrome rara e desafiam prognóstico médico. Luísa e Isadora, únicas gêmeas vivas com Síndrome Femoral Facial, superam expectativas iniciais de não sobrevivência. A condição, registrada em menos de cem casos no mundo, afeta o desenvolvimento ósseo e facial das meninas de forma distinta, apesar de serem univitelinas. A família busca tratamento especializado em Curitiba para garantir qualidade de vida às filhas. Os custos são altos e eles contam com a ajuda de doações e eventos beneficentes para custear as cirurgias e deslocamentos. A primeira cirurgia, orçada em 250 mil reais, visa corrigir o quadril e o fêmur de Isadora. Os pais se mantêm firmes no propósito de proporcionar autonomia às meninas e conscientizar a sociedade sobre a síndrome.
De acordo com pesquisas médicas, a probabilidade de uma única pessoa ter a condição é de 1 a cada 1 milhão e casos de gêmeos idênticos em que os dois tenham e estejam vivos é desconhecido. As duas são o terceiro caso registrado no Brasil.
A frase dita pelos médicos ficou gravada na mente da mãe, que agora luta para dar qualidade de vida às filhas. Com ajuda do marido, Tiago Ervê Gonçalves Calhao Silva, a família faz de tudo para oferecer autonomia às duas e minimizar os impactos da síndrome.
O diagnóstico foi uma verdadeira saga. Nenhum médico sabia o que as meninas tinham. A condição só foi descoberta no parto. Exames feitos durante a gestação apontavam chance de nanismo em uma das crianças, nada comparado ao que elas realmente têm.
Ana explica que Luísa não tem fêmur, os braços são calcificados em um ângulo de 90º, e mãos e pés têm formato de “garras”. Já Isadora tem o osso do quadril curto e apenas um rim. A mãe pontua que, apesar de serem gêmeas univitelinas, até na própria síndrome elas são diferentes.
“Quando elas nasceram, os médicos se assustaram e falaram que nunca tinham visto. Quando tinham 33 dias conseguimos tirá-las do hospital. Pedi ajuda, queria saber para onde ir. Falaram em Pierre Robin (condição congênita rara que acomete a parte crânio-facial e membros). Disseram que em Bauru tinha estrutura. Na época fizemos uma ação social porque precisávamos ir para lá e não tínhamos dinheiro. Não conhecíamos ninguém, só fomos e batemos na porta.”
Na cidade, o casal conseguiu atendimento com um médico geneticista que cuida de pessoas com nanismo. Ele pediu um novo exame genético e disse já ter visto algumas displasias de quadril, mas nada igual à de Luísa.
“Ele pediu um exame de R$ 9 mil, mas não cobrou, e o resultado veio normal. Citou uma síndrome que um paciente estrangeiro teve e passou por lá há 20 anos. Era a Femoral Facial. Eles não sabem como surge, em que momento, mas não é genética.”
Depois do diagnóstico prévio, começou a saga pelos ortopedistas. Ana pesquisou em vários lugares até encontrar, pela internet, uma mãe que também viveu a síndrome com o filho. Ela contou que não havia médico no Brasil especializado, exceto um que fez especialização na Flórida e atua em Curitiba.
“Ele atende no CERO (Centro Especializado em Reconstrução Óssea) de lá. Passamos pela primeira consulta no ano passado. Fizemos um almoço, arrecadamos dinheiro e fomos. A gente paga tudo, com ajuda da família e dos eventos que organizamos em Bauru, Curitiba e São Paulo. Elas fecharam o Palácio em outubro. Nos menos de 100 casos publicados existe o registro de gêmeos univitelinos, mas um deles faleceu. Então, elas são as únicas vivas no mundo.”
Para custear o início do tratamento, a família precisa arrecadar R$ 20 mil, mas até agora conseguiu apenas R$ 9 mil. E isso é só o começo, já que uma das meninas precisará de cirurgia de quadril para corrigir o fêmur curto.
“Vamos para Curitiba por isso. O médico chegou a uma conclusão, mas precisa de exames para alinhar. No ano que vem o bicho pega. É 100% particular. A primeira cirurgia da Isadora custa R$ 250 mil. Ele vai alinhar o quadril, que é torto, o fêmur em formato de Z e o joelho. Faz de um lado e quatro semanas depois do outro. Temos que ficar lá sete meses. Vamos vivendo um dia de cada vez.”
Para o pai das meninas, o cenário é crítico, mas não é o fim do mundo. O casal se apoia e conta também com os dois filhos mais velhos, de 6 e 9 anos.
“Por serem univitelinas, elas são diferentes na síndrome. A Luísa é mais comprometida que a Isadora. Os médicos não sabem explicar o motivo. Não busco mais entender. Acho que há coisas que acontecem para a gente aceitar e focar em dar qualidade de vida. Precisamos que elas andem”, comentam os dois.
Ana acrescenta que a personalidade delas também é distinta. Isadora é mais arteira e gosta de pular entre o sofá e as cadeiras da sala. Já Luísa é tranquila: “tudo está bom para ela”.
“Elas estão com dois anos e oito meses. A gente não para para pensar, só busca o melhor. Se parar, a gente enlouquece. É tanta coisa que já vivemos nesse tempo. Eu não sofro por elas serem assim, sofro se não conseguir dar qualidade de vida. Preciso prepará-las para a vida, para a escola. Elas são as primeiras gêmeas da família”, conta Ana.
“Eu fico mais preocupado em como a sociedade vai reagir. As pessoas julgam, maltratam, crianças falam sem pensar. Quanto mais informação a gente conseguir passar, menos as pessoas vão julgar e errar”, completa Tiago.
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